Po diagnozie...
Zadzwoniłam do poradni genetycznej, żeby umówić się na odbiór wyników po 6 tygodniach (koniec listopada 2018), a Pani poinformowała mnie, że nie ma już terminów na ten rok i że terminy będą w drugiej połowie grudnia na styczeń, po czym sprawdzając czy jest wynik powiedziała, że można przyjechać i zapytać czy doktor dopisze lub dzwonić w czwartek. Dzwoniłam cały dzień bezskutecznie. Nie chciałam się nakręcać, ale w tej rozmowie było coś dziwnego. We wtorek (4.12) miałam wizytę z Jasiem w sprawie jego braku mowy w Centrum Słuchu i Mowy - kontrola wykazała, że aparat mowy jest prawidłowy, ale ponieważ dziecko nie mówi, to trzeba się z nimi „bliżej zaprzyjaźnić”. Mąż powiedział, że skoro nie mogę się dodzwonić do genetycznej, to tam pojedziemy i tak też zrobiliśmy. Pani zapytała czy chcę odebrać wynik bez konsultacji z lekarzem…? Odpowiedziałam, że „TAK” (przecież Jaś był „tylko trochę opóźniony”…). Zapytała lekarza i powiedział, żebyśmy przyszli JUTRO (w środę 5.12). Pojechałam sama i wtedy usłyszałam, że rzeczywiście COŚ jest na rzeczy – że Jaś ma Zespół Lamb-Shaffer. Przez cały dzień przekonywałam wszystkich, że diagnoza dużo nie zmienia – że przecież Jaś będzie dalej chodził do przedszkola, a my nadal będziemy starali się dla niego o to, co najlepsze. Wszystko będzie dobrze, mogło być gorzej. Po czym wieczorem kiedy Go usypiałam wybuchłam niepohamowanym szlochem…
Symptomy
To, co udało mi się do tej pory ustalić. Prawdopodobieństwo występowania: 1:1000 000 (mówią, że powinniśmy grać w totka). Gen SOX5 został odkryty w 2012 przez Dr. Alex Lamb i Dr. Lisę Shaffer. Dr. Shaffer jest także genetykiem, która wynalazła test mikromacierzy, który był pierwszym badaniem genetycznym lokalizującym ten gen. Powinniśmy się liczyć z opóźnieniem mowy, opóźnieniem małej i dużej motoryki, niskim napięciem mięśniowym, Problemami ze wzrokiem, Problemami z trawieniem, Opóźnionym przetwarzaniem sygnałów/bodźców, globalnym opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną, nieprawidłowościami kostno-szkieletowymi (skolioza i zrośnięte kręgi) – szczególnie w okresie intensywnego wzrostu, delikatnymi cechami dysmorficznymi (opadające powieki i małe uszka), małą żuchwą (ortodonta), zrośnięty 2 i 3 palec u nogi lub długie palce… ale także radością, zadowoleniem i pogodą ducha oraz zaraźliwym śmiechem. Dzieci te lubią innych ludzi i zabawę w wodzie. Warto również wiedzieć, że dzieci te zmagają się z różnymi trudnościami, ale są również przypadki, kiedy potrafią one czytać, liczyć i mówić…A my? Bóg nie powołuje uzdolnionych, tylko uzdalnia powołanych.
Grudzień 2018
Jasiu jest bardzo energiczny. Biega i skacze na trampolinie. Sam wchodzi na i zjeżdża ze ślizgawki. Lubi się bujać. Pokazuje „jaki duży”, „jakie dobre”,” gdzie mama”, „pa-pa”,”daj” przybija „piątkę” i posyła buziaczki, pokazuje „chodź”, mówi „ne” i „no”, czasami „mama”, „baba”(ale nie w sensie babcia) i „tutu”… Ogólnie rzecz ujmując pokaże co chce gestem, często popartym odpowiednią artykulacją (jeszcze nie słowem).Wie czego chce i ma silną osobowość. Dużo rozumie. Umie nucić (my mówimy, że „śpiewa”).
Komentarze